產(chǎn)前篩查是針對(duì)某些常見的出生缺陷，諸如染色體非整倍體、神經(jīng)管缺陷、以及其他胎兒結(jié)構(gòu)畸形，而進(jìn)行的產(chǎn)前普遍性檢查，適用于沒有任何已知出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)的最廣泛的妊娠人群，絕大多數(shù)出生缺陷發(fā)生在沒有任何已知風(fēng)險(xiǎn)的妊娠人群，這也是產(chǎn)前篩查的必要性依據(jù)。

無家族病史≠無風(fēng)險(xiǎn)！

絕大多數(shù)出生缺陷（如唐氏綜合征、18-三體綜合征等）發(fā)生在無已知風(fēng)險(xiǎn)的普通妊娠人群中。產(chǎn)前篩查通過科學(xué)評(píng)估胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)，幫助高危孕婦及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，為家庭和社會(huì)減輕負(fù)擔(dān)。

●唐氏綜合征（21-三體）

◆發(fā)病率：1/600-1/800，我國每年新增約2.6萬例

◆表現(xiàn)：智力障礙（智商25-60）、特殊面容（眼距寬、鼻梁低平）、先天性心臟病、免疫力低下等

◆風(fēng)險(xiǎn)因素：孕婦年齡≥35歲（卵子老化）、環(huán)境致畸物、病毒感染  

●18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）

◆發(fā)病率：1/3500-1/8000，女嬰多見  

◆表現(xiàn)：嚴(yán)重發(fā)育畸形（草莓頭、心臟缺陷、手足畸形）、高流產(chǎn)率及新生兒死亡率

●早孕期篩查（11-13??周）

◆檢測內(nèi)容：血清PAPP-A+游離β-hCG+超聲NT值

◆優(yōu)勢(shì)：檢出率高達(dá)85%（21-三體）、65%（18-三體），假陽性率5%

●中孕期篩查（15-20??周）

◆三聯(lián)檢測：AFP+游離β-hCG+uE3

◆優(yōu)勢(shì)：同步篩查神經(jīng)管缺陷，21-三體檢出率60%-70%

●無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT，12?周-26周）

◆適用人群：錯(cuò)過早篩、血清學(xué)臨界風(fēng)險(xiǎn)、有介入性診斷禁忌者

◆優(yōu)勢(shì)：無創(chuàng)、精準(zhǔn)（21-三體檢出率＞99%，假陽性率＜1%）

若符合以下情況，建議接受絨毛取材術(shù)/羊膜穿刺術(shù)/臍血管穿刺術(shù),分別在孕10-13+?周、16-22+?周和孕18周之后進(jìn)行。孕婦具體以哪種技術(shù)開展產(chǎn)前診斷，需要結(jié)合臨床判斷，在產(chǎn)前咨詢醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行。

√年齡≥35歲  

√超聲提示胎兒異常或發(fā)育遲緩  

√接觸過致畸物質(zhì)（輻射、毒物等）  

√有遺傳病家族史或曾分娩缺陷兒  

√羊水過多/過少  

◆科學(xué)備孕：避免高齡、低齡生育，補(bǔ)充葉酸（0.4mg/天）；

◆健康生活：戒煙酒、遠(yuǎn)離污染、輻射、保持合理體重；

◆疫苗接種：孕前接種風(fēng)疹、乙肝、流感疫苗；

◆孕前檢查：夫妻雙方參與優(yōu)生健康評(píng)估；

關(guān)愛熱線：臨夏州人民醫(yī)院產(chǎn)前篩查中心、產(chǎn)前咨詢門診（門診四樓東區(qū)）

服務(wù)時(shí)間：周一至周六 8:30-17:30

讓我們攜手行動(dòng)

一次篩查，為生命多一份保障；

一份重視，讓家庭少一份遺憾；

愿每個(gè)天使都能健康降臨，擁抱美好未來！